Manuel de Prélèvement Fiche Analyse

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FICHE EXAMEN
BILAN METABOLIQUE (SANG + URINES)
Révisé le 25/07/2023 11:59:30

EXAMEN

PREPARATIONS ET PRELEVEMENTS

TRANSPORT AU LABORATOIRE

REALISATION DES ANALYSES ET RENDU DES RESULTATS

Afficher les dernières modifications apportées à l'examen

Modification

Echantillon
Le 18/08/2021 à 09:07

Nouvelle valeur	Plasma hépariné ; Urine sur une miction de fin de journée.
	Plasma hépariné ; Urine sur une miction de fin de journée.
Ancienne valeur	Sang total hépariné ; Urine sur une miction de fin de journée.

Modification

Délai de conservation par le laboratoire pour réanalyse
Le 18/08/2021 à 09:07

Nouvelle valeur	(Plasma congelé à -20°C. Urine congelée à -20 °C)
	(Plasma congelé à -20°C. Urine congelée à -20 °C)
Ancienne valeur	(Sang veineux acheminé à température ambiante. Urine congelée à -20 °C)

Modification

Type de prélèvement
Le 18/08/2021 à 09:05

Nouvelle valeur

Sang veineux (profil des acyl-carnitines) et Urine (acide orotique)

Modification

Echantillon
Le 18/08/2021 à 09:05

Nouvelle valeur

Sang total hépariné ; Urine sur une miction de fin de journée.

Modification

Echantillon / Récipient
Le 18/08/2021 à 09:05

Héparine de Lithium (x1)
Flacon stérile pour recueil d'urines (x1)

Héparine de Lithium + séparateur

Modification

Quantité minimale
Le 18/08/2021 à 09:05

Nouvelle valeur	2 mL de sang veineux ; 10 mL d'urine.
	2 mL de sang veineux ; 10 mL d'urine.
Ancienne valeur	2 mL

Modification

Transport au laboratoire
Le 18/08/2021 à 09:05

Nouvelle valeur

Acheminer les échantillons rapidement au laboratoire à température ambiante (max : 2 heures)

Modification

Délai de conservation par le laboratoire pour réanalyse
Le 18/08/2021 à 09:05

Nouvelle valeur

(Sang veineux acheminé à température ambiante. Urine congelée à -20 °C)

Modification

Instructions spéciales
Le 18/08/2021 à 08:55

Nouvelle valeur	Patient impérativement à jeun (pour les adultes, jeûne > 14 h). Joindre une lettre de renseignements cliniques

Ancienne valeur	Patient impérativement à jeun (pour les adultes, jeûn > 14 h). Joindre une lettre de renseignements cliniques

Ajout

Echantillon / Récipient
Le 28/09/2020 à 11:03

Nouvelle valeur

Héparine de Lithium + séparateur (x1)

EXAMEN

Nom d'examen

BILAN METABOLIQUE (SANG + URINES)

Synonymes

MALADIES HEREDITAIRES DU METABOLISME
ACIDE OROTIQUE (URINE)
DEFICIT EN OCT
DEFICITS DU CYCLE DE L'UREE
ACYLCARNITINES (PLASMA)
PROFIL DES ACYLCARNITINES
ACIDES AMINES (PLASMA)
DEFICIT EN ORNITHINE CARBAMOYL TRANSFERASE

Spécialité

BIOCHIMIE

Principales indications

Diagnostic des déficits de la beta-oxydation mitochondriale des acides gras (profil des acylcarnitines)

Recherche d'un déficit du cycle de l'urée, déficit en Ornithine Carbamoyl Transférase en particulier. (acide orotique urinaire)

Examen complémentaire

Une chromatographie des acides aminés plasmatique doit être réalisée en parallèle du dosage d'acide orotique urinaire.

Laboratoire exécutant

LABORATOIRE GHE BRON

Fiche de renseignements obligatoires

Feuille renseignements cliniques maladies métaboliques

PREPARATIONS ET PRELEVEMENTS

Instructions spéciales

<table style='min-width: 300px;width: 100%;'>
<tr><td style='padding: 5px;'><span style='font-weight: 500;'>Ancienne valeur</span></td></tr><tr><td style='padding: 5px;'>Patient impérativement à jeun (pour les adultes, jeûn > 14 h). <br />Joindre une lettre de renseignements cliniques</td></tr></table>

Patient impérativement à jeun (pour les adultes, jeûne > 14 h).
Joindre OBLIGATOIREMENT une lettre de renseignements cliniques

Type de prélèvement

Sang veineux (profil des acyl-carnitines + acides aminés)
ET Urine (acide orotique)

Echantillon / Récipient

	x2	Héparine de Lithium
	x1	Flacon stérile
	x1	Expédition métropole
	x1	Fiche de renseignement

Quantité minimale

<table style='min-width: 300px;width: 100%;'>
<tr><td style='padding: 5px;'><span style='font-weight: 500;'>Ancienne valeur</span></td></tr><tr><td style='padding: 5px;'>2 mL</td></tr></table>

2 mL de sang veineux ; 10 mL d'urine.

Echantillon

<table style='min-width: 300px;width: 100%;'>
<tr><td style='padding: 5px;'><span style='font-weight: 500;'>Ancienne valeur</span></td></tr><tr><td style='padding: 5px;'>Sang total hépariné ; Urine sur une miction de fin de journée.</td></tr></table>

Plasma hépariné ET Urine sur une miction de fin de journée.

Stabilité de l'examen avant centrifugation

<2 heures

TRANSPORT AU LABORATOIRE
Transport au laboratoire	Acheminer immédiatement les échantillons au laboratoire à température ambiante. Délai max : 2 heures

REALISATION DES ANALYSES ET RENDU DES RESULTATS
Delai de réponse ou fréquence	Acides aminés plasmatiques et profil des acylcarnitines plasmatique : 2 semaines Acide orotique urinaire : 3 semaines
Délai de conservation par le laboratoire pour réanalyse	(Plasma congelé à -20°C. Urine congelée à -20 °C)

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